| Andrés
Brainsky, M.D.
Cirujano Pediátrico
Universidad Nacional
Fundación Cardioinfantil
Bogotá, D.C.
Edgar
Salamanca, M.D.
Cirujano Pediátrico
Universidad Nacional
Fundación Cardioinfantil
Bogotá, D.C.
Objetivos
-
Reconocer los componentes de la secuencia de Pierre Robin.
- Identificar las manifestaciones clínicas.
- Conocer las medidas iniciales que deben realizarse sobre
la vía aérea y el tracto alimentario.
- Conocer las diversas alternativas de tratamiento. |
La
secuencia de Pierre Robin (S.P.R.), es una tríada compuesta
de retro/micrognatia, glosoptosis y paladar hendido, descrita en
1923 por el estomatólogo francés Pierre Robin. La
incidencia de la entidad es de 1:8500, aunque las cifras pueden
variar entre 1:2000 y 1:30000; parece ser mayor en gestaciones múltiples
y se han descrito casos familiares. La mortalidad es inferior al
25%.
Etiología
La
S.P.R. se origina a partir de diversos tipos de lesión inicial
que ocasionan las alteraciones de la anatomía mandibular
y palatina. La alteración mandibular parece ser el primer
evento de la secuencia; la posición hacia atrás mantiene
la lengua elevada hacia la nasofaringe, lo cual impide la fusión
de las placas palatinas que ocurre normalmente a las 11 semanas
de gestación. El daño mandibular inicial puede ser
causado por mecanismos relacionados con la posición (oligohidramnios,
gestación múltiple), hipoplasia intrínseca,
anomalías neuromusculares o patología del tejido conectivo.
En
la práctica clínica, es importante diferenciar entre
la secuencia de Pierre Robin asociada con algún síndrome
y aquella que se presenta en forma aislada, dado esta última
forma constituye el 70% de los casos y tiene mejor pronóstico.
Los síndromes que con mayor frecuencia se asocian a la secuencia
son el de Stickler,
el velocardiofacial, el de alcohol fetal, el síndrome de
Treacher Collins y
la delección 22q.
Manifestaciones
clínicas
Las
manifestaciones clínicas de la secuencia están relacionadas
con la obstrucción de la vía aérea, problemas
en la alimentación, alteraciones en la motilidad esofágica,
en la dentición y de tipo auditivo.
La
obstrucción de la vía aérea tiene un espectro
de presentación muy amplio que va desde mínima dificultad
respiratoria en la fase inspiratoria hasta dificultad respiratoria
severa que puede requerir intubación. Pueden ocurrir episodios
de cianosis durante la alimentación y apnea del sueño.
La obstrucción de la vía aérea puede explicarse
por la interacción de diversos factores como son la alteración
neuromuscular de los músculos parafaríngeos y geniogloso;
la posición posterior de la mandíbula y la consiguiente
tracción anterior inadecuada por parte del músculo
geniogloso. La nasofaringoscopia flexible ha permitido determinar
cuatro mecanismos funcionales. 80% de los pacientes presentan obstrucción
tipo 1 y 2.
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Mecanismos
funcionales causantes de obstrucción de la vía
aérea en la secuencia de Pierre Robin |
|
Tipo |
Descripción |
| Tipo
1 |
Desplazamiento
posterior de la lengua |
| Tipo
2 |
Donde
el desplazamiento posterior de la lengua comprime al paladar
blando o a la hendidura, así pues la lengua, el paladar
blando y pared posterior de la faringe se acercan lo que impide
el paso del aire |
| Tipo
3 |
Desplazamiento
medial de las paredes laterales de la faringe |
| Tipo
4 |
La
faringe se contrae en forma circular a manera de esfínter |
Los
problemas de la alimentación dependen de la obstrucción
de la vía aérea, de la alteración anatómica
de la mandíbula y de la lengua, y de la motilidad esofágica.
Los pacientes pueden sufrir de desnutrición y este hecho
puede tener importancia pronóstica. Los estudios de motilidad
esofágica han demostrado que casi todos los pacientes presentan
alteraciones importantes con un patrón compatible con disfunción
en el control central de la motilidad esofágica que mejora
en los primeros meses de vida; este hecho puede explicar el porqué
un porcentaje alto de pacientes requerirá alimentación
por sonda al menos durante unos meses. Los estudios de pH-metría
esofágica muestran que un porcentaje bajo sufren de reflujo
gastroesofágico severo.
Las
alteraciones en la dentición dependen de la pequeña
dimensión del maxilar; la más frecuente es la ectopia
del primer molar.
Un
80% de los pacientes tienen deficiencias importantes en la audición,
por acumulación de líquido en el oído medio.
Esto se explica por anomalías en el anclaje y posición
de la trompa de Eustaquio; por la ausencia de la barrera palatina
y las alteraciones en la posición de la lengua.
En
1988, Couly, propuso una clasificación basada en el compromiso
respiratorio y de la alimentación y así:
| Grado |
Descripción |
I |
Síntomas
alimentarios menores, alimentación normal.
Alteración respiratoria leve (SaO2 > 90%) |
II |
Alimentación
por succión ineficiente o peligrosa.
Requiere nutrición por sonda.
Alteración respiratoria moderada (SaO2 >90%) |
III |
Obstrucción
respiratoria mayor, con saturación menor del 90%, independientemente
de los problemas de alimentación. |
Tratamiento.
El
manejo inicial de la SPR debe orientarse hacia los problemas de
la vía aérea y a establecer una adecuada nutrición.
La educación de la familia es fundamental para tener éxito
en el tratamiento.
Manejo
de la vía aérea.
La
obstrucción de la vía aérea puede presentarse
en forma aguda y requerir manejo de urgencia o puede ocasionar una
lesión hipóxica crónica con repercusiones sobre
el crecimiento y el desarrollo. En los pacientes con alteraciones
leves, la posición prona puede mejorar la saturación
de oxígeno. Cuando el manejo posicional no logra aliviar
o evitar los síntomas obstructivos con una adecuada saturación
de oxígeno, se pueden utilizar procedimientos destinados
a estabilizar la vía aérea superior. La vía
aérea nasofaríngea se logra con el paso de un
tubo blando de 3 a 3.5 mm; puede ser utilizado como una medida transitoria
mientras el paciente se lleva a un procedimiento quirúrgico,
pero si es bien tolerado puede usarse por un período no mayor
de 8 semanas. La glosopexia fija la lengua al labio inferior
para que la tracción anterior mejore la obstrucción
de la vía aérea y se usa durante el primer año
de vida; en la actualidad se prefiere a la traqueostomía
ya que altera en menor grado el desarrollo del lenguaje. La osteogénesis
por distracción mandibular utiliza técnicas externas
o internas de distracción ósea con el propósito
de alargar el hueso, sin embargo, sus indicaciones aún no
están plenamente establecidas. La traqueostomía
está indicada cuando las demás intervenciones no mejoran
la oxigenación y la ventilación; la decanulación
se logra generalmente entre 1 y 36 meses de edad.
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Osteogénesis
por distracción mandibular en un paciente con secuencia
de Pierre Robin. |
Manejo
de la alimentación.
El
manejo nutricional es una de las prioridades de manejo en estos
pacientes. Los chupos de biberón de mayor longitud facilitan
la succión y evitan la broncoaspiración, pero si no
son bien tolerados, la alimentación por sonda gástrica
es una alternativa que si bien es poco invasiva, puede ser de manejo
difícil en el ámbito ambulatorio. La gastrostomía
precoz puede facilitar el manejo nutricional; si existe reflujo
gastroesofágico se debe considerar la posibilidad de realizar
una cirugía antireflujo concomitante. La mayoría de
los pacientes tienen crecimiento compensatorio durante la niñez,
y alcanzan las curvas normales de crecimiento.
Corrección
del paladar hendido.
Mientras
existan condiciones asociadas que lo contraindiquen, la corrección
de la hendidura palatina se llevará a cabo en forma similar
(por edad o por técnica) a la de aquellos pacientes con paladar
hendido sin SPR. Es importante anotar, sin embargo, que para este
procedimiento el anestesiólogo deberá estar muy alerta
a eventuales complicaciones en el manejo de la vía aérea,
en especial en pacientes con glosopexia.
Evolución.
En
los pacientes sin síndromes asociados el manejo adecuado
de la vía aérea y de la alimentación garantizarán
en la mayoría de los casos un crecimiento adecuado con mejoría
gradual de las alteraciones respiratorias y alimentarias; la decanulación
de la traqueostomía y la alimentación normal se lograrán
entre los 12 y los 36 meses de vida. En ausencia de hipoxia crónica
o de desnutrición, el desarrollo psicomotor será normal.
Existe aún controversia con respecto al pronóstico
del crecimiento mandibular y algunos grupos apoyan realizar intervenciones
precoces. En los pacientes con secuencia de Pierre Robin asociada
a síndromes, el pronóstico estará determinado
por el síndrome de base.
Conclusiones.
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El
manejo de la vía aérea es la prioridad inicial,
y la forma de realizarla debe ser individualizada. Si la traqueostomía
está indicada, debe ser precoz. El tipo de glosopexia
a realizar dependerá de la experiencia del grupo quirúrgico.
El
soporte nutricional adecuado garantizará el crecimiento
y la maduración de los pacientes.
El
manejo integral debe incluir la evaluación de los síndromes
asociados, incluída la consejería genética
a los padres. |
Lecturas recomendadas
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