| Carlos
Alberto Pardo Trujillo, M.D.
Neurocirujano
Hospital Infantil Universitario de la Cruz Roja
Manizales
Objetivos
En
el cráneo y en la cara se presentan múltiples alteraciones
congénitas de etiología muy diversa. La incidencia
es variable y es así como el labio y paladar hendidos se
presenta en uno de cada 700 nacidos vivos y el síndrome de
Apert aparece en uno de cada 100.000 nacimientos. En este capítulo
trataremos aquellas malformaciones craneofaciales más frecuentes
como la craneosinostosis, las fisuras faciales, el hiperteleorbitismo,
el meningocele, la microsomía craneofacial y el síndrome
de Treacher Collins.
Craneosinostosis.
Virchow
en 1851, acuño el término de craneosinostosis para
describir la fusión prematura de las suturas craneanas
y formuló la “ley de Virchow” que dice que la
sinostosis inhibe el crecimiento normal del cráneo perpendicular
a la sutura fusionada y ocurre crecimiento compensatorio de las
suturas abiertas.
La
incidencia de craneosinostosis varía entre 1:1000-2500 nacidos
vivos y entre el 10 y el 20% de los casos son de carácter
hereditario. La incidencia craneosinostosis sindromática
como la enfermedad de Crouzon es de 1 en 25.000 y del síndrome
de Apert es de 1 en 100.000.
Se
han postulado varias teorías acerca de la aparición
de la craneosinostosis. Virchow en 1851, mencionó que había
una detención del crecimiento perpendicular a la sutura afectada
mientras que el crecimiento proseguía en una dirección
paralela. Park y Powers en 1920, manifestaron que la sinostosis
prematura de las suturas se debía a un defecto del blastema
del tejido sutural. Moss en 1959, describe la teoría que
afirma que la alteración está en las suturas de la
base del cráneo. En 1975, Enlow menciona que el crecimiento
en la sutura es un evento secundario compensatorio ligado al crecimiento
neural (cerebro) y ocular que produce deposición de nuevo
hueso en los bordes de contacto de las suturas.
Figura
- Dibujo de las sinostosis. Clasificación de las sinostosis
Craniosinostosis no sindromática.
Braquicefalia.
Se
produce por la sinostosis bilateral de la sutura coronal.
Hay disminución de la distancia antero posterior
y aumento de la bitemporal. Ocurre depresión de los
bordes supraorbitarios con abombamiento frontal por crecimiento
de la sutura metópica. En la radiografía simple
frontal se observa la imagen en arlequín.
|
Escafocefalia.
Ocurre
sinostosis de la sutura sagital. El cráneo es delgado,
alargado con reducción de la medida bitemporal y
abombamiento frontal y occipital (cráneo en bote).
Es la sinostosis aislada más frecuente, predomina
en el sexo masculino y representa más del 50% de
los casos.
|
Trigonocefalia.
Es
la sinostosis de la sutura metópica. El cráneo
es triangular a nivel frontal con recensión
supraorbitaria lateral (cráneo en quilla). Se palpa
una cresta en la sutura metópica y puede acompañarse
de hipotelorismo. Ocurre retardo mental en el 4%.
|
Plagiocefalia.
Exisen
tres tipos de plagiocefalia: sinostótica, compensacional
y deformacional. La plagiocefalia sinostótica
es la fusión de la sutura coronal de un solo lado
y ocurre aplanamiento frontal y elevación del la
ceja del lado afectado; el reborde orbitario superior se
localiza en una posición superior y lateral. En el
lado contralateral hay abombamiento frontal y de la prominencia
occipital. La nariz está desviada hacia el lado afectado
y la oreja tiene una posición más alta y anterior.
La plagiocefalia compensacional es rara y consiste
en la sinostosis lambdoidea que produce aplanamiento frontal
contralateral. En la plagiocefalia deformacional
no hay sinostosis, se presenta entre el 5 y el 48% de los
niños nacidos vivos; 76% de ellos son mujeres y en
el 73% de los casos ocurre en el lado izquierdo. Se produce
por compresión in utero.
|
|
Sinostótica |
Deformacional |
| Frecuencia |
1:10.000 |
1:300 |
| Sinostosis |
Unicoronal |
No |
| Reborde
supraorbitario |
Elevado
en el lado afectado |
Deprimido
en el lado afectado |
| Ceja
ipsilateral |
Elevada |
Deprimida |
| Oreja
ipsilateral |
Anterior
y alta |
Posterior
y baja |
| Raíz
nasal |
Desviación
hacia el lado afectado |
Medial |
| Mejilla
ipsilateral |
Abombada |
Deprimida |
| Malar |
Prominente
en el lado afectado |
Depresión
del lado afectado |
| Mentón |
Desviación
hacia el lado contralateral |
Desviación
hacia el lado afectado |
| Fisura
palpebral ipsilateral |
Amplia,
redonda y/o baja |
Estrecha
y/o elevada |
| Desviación
de la fontanela anterior |
Contralateral |
No |
| Tortículis |
14%
y contralateral |
Frecuente
e ipsilateral |
Plagiocefalia
posterior.
Es
la sinostosis de la sutura lambdoidea. Hay aplanamiento
unilateral de la región occipital y frontal contralateral;
se produce entonces una una braquicefalia. Ocurre en el
1 al 5% de todas las sinostosis.
|
Turricefalia
o acrocefalia.
Hay
una sinostosis múltiple que causa braquicefalia con
aumento de la altura craneal y elongación vertical
de la frente (cráneo en torre).
|
Oxicefalia.
Es
una sinostosis múltiple que produce cráneo
en punta. Hay retroversión y reducción horizontal
de la frente con una punta a nivel de la fontanela anterior.
|
Kleeblaschadel.
Es
una sinostosis múltiple conocida como cráneo
en trébol. Hay fusión de las suturas coronal,
lambdoidea y metópica mientras que las suturas sagital
anterior y escamosa permanecen abiertas. El cráneo
presenta abombamiento bitemporal y en el vertex con reducción
de la circunferencia. Se presenta con frecuencia hidrocefalia.
Hay exorbitismo importante con depresión extrema
supraorbitaria. Puede haber atresia de coanas, paladar alto
o hendido e hipoplasia maxilar.
|
Síndromes
de sinostosis craneofacial (Disostosis craneofacial).
Hay
90 síndromes asociados con craneosinostosis, mencionaremos
los más frecuentes.
Enfermedad de Crouzon.
Es
la disostosis craneofacial más común con
una incidencia de 1 en 25.000 en la población general
y de 1 en 60.000 nacimientos. El patrón hereditario
es autosómico dominante con penetrancia casi completa.
La sinostosis puede involucrar a las suturas coronal bilateral,
sagital y lambdoidea y se manifiesta como como escafocefalia,
trigonocefalia u oxicefalia. La más frecuente es
bicoronal con braquicefalia. Presenta
exorbitismo, estrabismo, hipertelorismo leve a moderado
y atrofia de nervio óptico. En ocasiones se presenta
hipertensión endocraneal. Hay hipoplasia maxilar
con arco dentario comprimido y apiñamiento dental,
mordida cruzada, paladar ojival, arco zigomático
comprimido y estrecez importante de la fosa pterigomaxilar,
mordida abierta anterior por contactos posteriores prematuros
e inclinación anteroposterior del plano oclusal.
El crecimiento mandibular es normal con deformidad secundaria
a la rotación de la mandíbula y microgenia
con mentón largo en el sentido vertical. No hay
anormalidades de pies y manos.
|
Síndrome
de Apert.
También
se denomina acrocefalosindactilia. Existe sinostosis coronal
de la base del cráneo y las suturas metópica
y sagital son permeables. Se transmite en forma autosómica
dominante, sin embargo, la mayoría de los casos son
esporádicos (aparición de novo). Su incidencia
es de 1 en 100.000 en la población general. Hay exorbitismo,
hipertelorismo, parálisis oculomotora, ptosis, fisuras
palpebrales antimongoliodes, hipoplasia del tercio medio,
paladar ojival, fisura secundaria del paladar o paladar
submucoso, gingiva palatal hipertrófica, apiñamiento
dental, mordida abierta anterior, nariz en pico de loro,
comisuras labiales caudalizadas. Ocurre sindactilia en manos
y pies; en las manos es simétrica (manos en mitón
con fusión ósea del segundo, tercero y cuarto
dedos con uña única y compromiso variable
del primero y quinto dedos); hay deformidades esqueléticas
axiales, acortamiento del húmero, fusión de
las articulaciones del codo, hombros y caderas; acné,
ritides frontales profundas, lóbulos auriculares
grandes y retardo mental variable.
|
Síndrome de Pfeiffer.
Es
una craneosinostosis con abombamiento frontal que se transmite
de forma autosómica dominante con penetrancia completa
y expresividad variable. Los pulgares y el primer artejo
son grandes; existe braquidactilia y sindactilia cutánea
ocasional en las manos. Se presenta con exorbitismo, hipoplasia
maxilar, alteraciones oculares y orales similares a las
que ocurren en los síndromes de Crouzon y Apert;
la inteligencia es generalmente normal pero puede existir
retardo.
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| Tipo
1 |
Craneosinostosis |
| Tipo
2 |
Cráneo
en trébol
Anquilosis de los codos |
| Tipo
3 |
Craneosinostosis
severa no en trébol
Exoftalmos extremo
Anomalías viscerales |
Síndrome
de Saethre Chotzen.
Es
una sinostosis bilateral de la sutura coronal; su transmisión
es autosómica dominante con penetrancia y expresividad
total. Hay braquicefalia con implantación baja del
pelo, ptosis palpebral, desviación septal, braquidactilia,
sindactilia cutánea parcial o clinodactilia, exorbitismo
leve con depresión de la ceja y del borde supraorbitario,
estrabismo, paladar alto o fisurado, hipoplasia maxilar
leve, anomalías vertebrales; el estado mental es
normal pero se han reportado deficiencias.
|
Síndrome
de Carpenter.
Es
una craneosinostosis simple o múltiple con transmisión
autosómica recesiva. Se presenta con sordera, polisindactilia
preaxial de los pies, braquidactilia con clinodactilia,
sindactilias de tejidos blandos y polidactilia preaxial.
Se acompaña de retardo mental.
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Síndrome
de Jackson Weiss.
Ocurre
craneosinostosis con hipertelorismo, hipoplasia leve del
tercio medio, primeros artejos grandes sin alteración
de los pulgares con sindactilia en pies y ocasionalmente
en manos y desviación de la coalescencia tarso-metatarsal.
|
Síndrome
de Baller Gerhold.
Craneosinostosis
de transmisión autosómico recesiva que se
presenta con aplasia radial, anomalías del ano, defectos
urológicos, anomalias cardiacas, anormalidades del
sistema nervioso central y defectos vertebrales
|
Aspectos
funcionales.
Aumento
de la presión intracraneana.
Se
presenta en el 42% de las craneosinostosis múltiples y en
el 14% de las craneosinostosis de una sola sutura. Se
produce por la desproporción entre el volumen intracraneano
y el volumen cerebral. El diagnóstico se hace por la presencia
de papiledema, atrofia óptica, digitaciones en los estudios
radiológicos, tomografía axial computada y con la
medición directa de la presión en el ventrículo
o en la punción lumbar (más de 15 mm Hg).
Hidrocefalia.
Puede
ser comunicante o no comunicante; esta última es más
frecuente. Su incidencia es desconocida pero puede ser cercana al
10% de las disostosis craneofaciales. Es más frecuente en
el cráneo en trébol, en los síndromes de Crouzon
y de Apert y menos común en la escafocefalia o sinostosis
coronal.
Retardo
mental.
Es
poco raro en la sinostosis simple con excepción de la trigonocefalia.
La incidencia más alta se reporta en el cráneo en
trébol y síndrome de Apert. Se atribuye a hipertensión
endocraneal con atrofia cerebral, hidrocefalia, anomalías
intracraneanas asociadas, meningitis o a historia familiar.
Anormalidades
visuales.
El
papiledema y la atrofia óptica son comunes y reflejan la
hipertensión endocraneal; pueden ocasionar ceguera parcial
o total. Las anomalías visuales son más frecuentes
en los síndromes de Crouzon y de Apert, en la acrocefalia
y en la oxicefalia. Son raras en la plagiocefalia, la escafocefalia
y la trigonocefalia. Cuando existe hipertelorismo se puede presentar
ambliopía. En los síndromes de Crouzon y de Apert
existe exotropia y patrón en V como consecuencia de la hiperfunción
del músculo oblicuo mayor. El exorbitismo ocasiona exposición
de la córnea que puede llevar a abrasión o ulceración.
Obstrucción
respiratoria.
Se
presenta por hipoplasia del tercio medio de la cara con disminución
de los tractos nasal y faríngeo. También puede presentarse
cuando hay condromalasia.
Pérdida
de la audición.
Es
vista con mayor frecuencia que en la población general. En
los síndromes de Crouzon y de Apert es frecuente la pérdida
de la audición conductiva.
Efectos
psicológicos.
Los
padres se culpan y se deprimen por tener un niño deforme.
Los pacientes tiene problemas de auto imagen y culpan a los miembros
sanos de su familia.
Tratamiento.
El
tratamiento debe realizarse tempranamente, esto es, antes del primer
año de vida y tiene como objetivo descomprimir el cráneo
y remodelarlo, obtener disminución de la presión endocraneana,
prevenir los problemas visuales y permitir el desarrollo mental.
En casos severos como el Kleeblattschadel o en el exorbitismo severo
la cirugía está indicada en los primeros días
de vida. Cuando hay hidrocefalia hay que considerar una derivación.
Metas:
-Liberar
la craneosinostosis.
-Crear un volumen adecuado para permitir el crecimiento
cerebral.
-Mejorar el aspecto estético.
-Corregir la hidrocefalia.
|
En
los pacientes con hipertensión endocraneal pueden ser frecuentes
las reintervenciones durante la infancia.
Los procedimientos más frecuentes son el avance fronto-orbitario,
el avance en monobloque, la remodelación craneana y la descompresión
posterior.
FIGURA
- Dibujar las técnicas.
Fisuras faciales raras.
Las fisuras faciales son las anomalías mas desfigurantes.
Ocurren con múltiples patrones y diversos grados de severidad.
Algunas ocurren sobre las líneas embriológicas predecibles
mientras que otras no. Pueden ser uni o bilaterales y ocurrir diferentes
fisuras al mismo tiempo. Las fisuras faciales son hendiduras que
comprometen a los tejidos blandos y/o los tejidos óseos.
Se
estima que la incidencia es de 1.5 a 6 por cada 100.000 nacimientos
vivos y de 1 a 3 de cada 100 pacientes nacidos con una fisura típica.
La mayoría ocurre en forma esporádica. Entre las causas
hereditarias se encuentran el síndrome de Treacher Collins
(penetrancia completa) y algunos casos de síndrome de Goldenhar
(penetrancia variable).
La
etiología es incierta y se piensa que es de tipo multifactorial,
aunque se han reportado factores ambientales predisponentes tales
como la infección, la radiación, las alteraciones
metabólicas maternas, la ingesta de drogas y la deficiencia
de ácido fólico entre otras. Una causa frecuente son
las membranas amnióticas acompañadas de anillos constrictivos
en las extremidades.
La
clasificación que se utiliza en la actualidad es la desarrollada
por Tessier en 1973 que numera las fisuras del 0 al 14 y toma como
punto de referencia a la órbita.
FIFURA
- Clasificación de Tessier
Principios
del tratamiento.
1.-
Cada fisura facial es única y tiene grados de expresión
variables; esto hace que el tratamiento no pueda protocolizarse.
2.-
Cuando existe riesgo funcional como ocurre en la exposición
de la córnea por un coloboma, debe reconstruirse
inmediatamente independiente de la alteración de
los centros de crecimiento. Sin embargo, cuando el tratamiento
se postpone el crecimiento es cercano a lo normal.
3.-
Los bordes de las fisuras deben resecarse completamente
para poder hacer una adecuada reconstrucción.
4.-
La corrección del defecto óseo es vital para
lograr una buena reconstrucción de tejidos blandos.
|
CASO
DE FISURA
Hiperteleorbitismo.
El hiperteleorbitismo (HTO) es un signo (condición anatómica)
y no un síndrome, que consiste en el aumento de la distancia
interorbitaria (DIO). La DIO se mide tomando los puntos más
internos de las paredes orbitarias mediales. Esta varía con
la edad; así, tenemos que al nacimiento la distancia es de
15 a 16 mm., a los 12 años de 23 a 25 mm. y en los adultos
es de 25 mm. en la mujer y de 28 mm. en el hombre.
Ocurre
en múltiples patologías tales como:
-
Fisuras faciales 0 a 4 y 11 a 14.
- Meningoencefalocele anteriores de la línea media.
- Craneosinostosis tipo Apert, Crouzon y Pfeiffer.
- Labio y paladar hendido.
- Tumores mediales como quiste dermoide o tumor glial.
- Displasia frontonasal.
|
FIGURA
- caso
Con
respecto a la anatomía patológica podemos mencionar
que existe:
-
Aumento en el ancho de las celdillas etmoidales.
- Crista galli ausente o duplicada.
- Alteración del marco orbitario.
- Duplicación de estructuras nasales.
- Lateralización del eje orbitario.
|
Es
importante diferenciar el HTO del telecanto. El telecanto corresponde
a la lateralización de los cantos mediales, o sea de tejidos
blandos mientras que el HTO es la lateralización de los tejidos
óseos.
| Telecanto |
Aumento
de la distancia intercantal (DIC). |
|
Hypercanthorum (Hipertelorismo) |
Aumento
del la distancia entre dacryons con paredes laterales normales. |
| Hipertelorismo
orbitario (Hiperteleorbitismo) |
Aumento
de la DIO y de las paredes laterales. |
| Pseudohipertelorismo |
Condiciones
que dan la apariencia de hipertelorismo: telecanto congénito
o traumático, carúncula oculta, dorso nasal
plano, pliegues epicantales y distancia entre las cejas corta. |
FIGURA
– diferencias
La
severidad del HTO se clasifica por grados dependiendo de la (DIO).
| Grado
I |
DIO
de 30 a 34 mm. |
| Grado
II |
DIO
de 35 a 39 mm. |
| Grado
III |
DIO
de 40 mm. o más. |
Hay que considerar que esta clasificación es válida
solo para adultos. Por lo tanto no es correcto utilizarla en niños
y debemos utilizar las tablas de DIO según la edad.
El
tratamiento quirúrgico depende de las características
anatómicas de cada paciente en particular y de la edad a
la cual se planea el procedimiento quirúrgico. En general
se recomienda la medialización de órbitas a los 6
a 7 años cuando los gérmenes dentarios han descendido
y por tanto poca probabilidad de lesionarlos. La rotación
de las hemicaras puede realizarse a edad temprana, sin embargo,
puede ser más fácil técnicamente realizarla
a los 7 a 8 años ya que los huesos faciales son más
fuertes y así se evitan las fracturas inadvertidas que complican
la fijación de las osteotomías.
Medialización
de órbitas con técnica de Converse o de Psillakis.
Medialización de órbitas extracraneana con
osteotomía en “U” invertida de Tessier.
Medialización de las paredes orbitarias mediales.
Rotación de hemicaras de Van der Meulen.
|
Meningocele.
Es la herniación del contenido cerebral a través de
un defecto en el cráneo. Cuando se hernia tejido cerebral
se denomina encefalocele; si se hernia la meninge se llama meningocele
y cuando la herniación es de meninges y cerebro se denomina
meningoencefalocele.
Se
debe a un defecto del tubo neural. En Europa, América y Australia
la entidad es rara y predomina el tipo occipital; en Asia es más
frecuente tipo frontoetmoidal.
Se
clasifica por su localización en occipital, parietal, basal
y frontal (sincipital). El meningocele frontal se subdivide en frontoetmoidal,
interfrontal y por fisuras faciales. El meningocele frontoetmoidal
puede seguir tres vías: entre el frontal y los huesos propios
(nasofrontal), por debajo de los huesos propios (nasoetmoidal) y
hacia la órbita (naso-orbital).
Se presenta como una masa uni o bilateral suave y sésil,
a veces pedunculada de 1 a 10 cm de diámetro, cubierta con
piel normal, cicatricial o pigmentada. Rara vez el meningocele se
presentará sin cubierta cutánea y sufrirá ulceración
e infección.
El defecto craneal interno usualmente es central y casi siempre
se localiza en la unión del frontal con el etmoides a nivel
del foramen caecum. La crista galli se encuentra por detrás
del defecto, aplanada y distorsionada. La lámina cribiforme
se encuentra inclinada hacia abajo y en posición más
inferior. El meningocele en general esta compuesto por tejido glial
no funcionante.
Con
respecto al tratamiento quirúrgico los tres objetivos principales
son conservar la función cerebral, prevenir la infección
y mejorar el aspecto físico. El tratamiento neuroquirúrgico
y la reconstrucción se deben realizar en un mismo tiempo
que consiste en la resección del meningocele por abordaje
intra y extra craneal, corrección del defecto óseo
con la inclusión de injertos óseos de calota, y si
es necesario se realiza la corrección del hipertelorismo
y la reconstrucción nasal.
FIGURA
- Colocar ejemplos
Microsomía craneofacial.
También se ha denominado microsomía hemifacial, disostosis
otomandibular, síndrome del primer y segundo arcos branquiales
o displasia auriculobraquiogénica.
Se
trata de una hipoplasia mandibular, auricular y de la región
temporal con un espectro de deformidad muy variable. Es bilateral
en un 15 a 30% de los casos.
Es
la segunda malformación facial más frecuente después
del labio y paladar hendido, con una incidencia que varía
entre 1 en 3000 a 1 en 5000; es más común en hombres
y en el lado derecho.
Poswillo
en 1973 reprodujo la malformación a causar un hematoma a
nivel de la arteria estapedia en animales; sin embargo no se conoce
la causa exacta de la malformación. Se han reportado causas
genéticas claramente establecidas.
Manifestaciones clínicas.
Mandíbula.
Existe hipoplasia unilateral con aplanamiento de la mejilla, inclinación
del plano oclusal, mordida cruzada anterior y lateral y desviación
del mentón hacia el lado afectado. Puede haber hipoplasia
de los músculos de la masticación. En casos severos
o en los bilaterales (micrognatia importante) puede presentarse
obstrucción respiratoria.
FIGURA
– Clasificación Prusanscky
Maxilar,
órbita, malar y temporal.
Hay acortamiento vertical del maxilar en el lado afectado con inclinación
del plano oclusal. La órbita puede tener una disminución
de tamaño y de volumen con distopia orbitaria. En casos severos
puede presentarse ojo pequeño o ausente. El malar puede ser
hipoplásico e incluso existir agenesia del arco cigomático.
El temporal presenta varios grados de hipoplasia que puede incluir
falta de neumatización de la mastoides, agenesia del arco
cigomático y ausencia de la fosa glenoide.
FIGURA
- Cráneo
Oreja.
Se presentan varios grados de microtia uni o bilateral. Algunos
autores consideran que la microtia es una expresión leve
de la microsomía craneofacial.
Tejidos
blandos.
Hay hipoplasia variable que generalmente guarda relación
con la deformidad esquelética. Puede haber macrostoma, apéndices
preauriculares y tortícolis del mismo lado. En algunos casos
se presenta parálisis facial de una o varias ramas del séptimo
par.
Síndrome
de Goldenhar.
También llamado complejo facioauriculo-vertebral o displasia
oculoauriculovertebral. Se trata de una microsomía craneofacial
con dermoide epibulbar y malformación vertebral cervical
consistente en fusión, ausencia o hemivértebras, con
cuello corto y/o limitación de los movimientos.
Labio
y paladar hendidos.
Se presenta con mucha frecuencia sobre todo en los casos de Síndrome
de Goldenhar.
Diagnóstico.
Se
debe realizar un estudio completo clínico, antropométrico,
dental, cefalométrico y radiológico. Los estudios
básicos que se requieren para el diagnóstico y la
planeación del tratamiento deben incluir: fotografías,
cefalometría frontal y lateral, panorex y tomografía
con reconstrucción tridimensional.
Tratamiento.
Para
desarrollar el plan de tratamiento debe considerarse la microsomía
craneofacial como una alteración de toda la cara y parte
del cráneo que involucra a los tejidos blandos y óseos
en forma tridimensional; por lo tanto, su tratamiento debe desarrollarse
en una clínica de cirugía craneofacial. El tratamiento
variará según el grado de la alteración y la
edad del paciente.
Mandíbula
y maxilar.
El tratamiento depende del grado de hipoplasia mandibular. Si está
clasificado como Pruzansky I el manejo será ortopédico
ortodóntico para nivelar el plano oclusal y estimular el
crecimiento maxilar. Si es un Pruzansky II se reconstruirá
con distracción osteogénica y si es un Pruzansky III
será necesario colocar un injerto de cresta iliaca para posteriormente
realizar una distracción osteogénica o colocar un
injerto costocondral y reconstruir en un tiempo la rama mandibular
y la fosa glenoide. Si el paciente llega a una edad en que ha terminado
el crecimiento facial, se planea una distracción simultánea
del maxilar y de la mandíbula o una cirugía ortognática
bimaxilar.
CASO
– Distracción mandibular
Base
del cráneo y órbita.
En casos severos en los que hay alteración de la órbita
y ausencia del arco cigomático se reconstruye con injertos
y osteotomías de expansión y nivelación.
Tejidos
blandos.
El macrostoma, los apéndices preauriculares y los sinus se
manejan en forma temprana. El tratamiento del labio y paladar fisurado
se realizará de la forma acostumbrada así como la
reconstrucción auricular. La falta de volumen de la mejilla
se trata con injertos grasos, dermograsos y en casos severos con
colgajos libres microvascularizados. En caso de parálisis
facial se realiza una rehabilitación facial con colgajo muscular
libre con o sin injerto nervioso cruzado.
CASO
– Reconstrucción Auricular
Síndrome de Treacher Collins.
Inicialmente
descrito por Berry en 1889 (Síndrome de Berry), posteriormente
por Treacher Collins en 1900 y por último por Franceschetti
y Klein en 1949 (Síndrome de Franceschetti-Klein). También
se denomina disostosis mandibulofacial.
Consiste
en una anomalía siempre bilateral que afecta los tejidos
blandos y óseos a nivel del malar, maxilar, mandíbula
y orejas.
Es
transmitido en forma autosómica dominante con una penetrancia
y expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000
nacidos vivos y no tiene predilección por sexo. Las mutaciones
nuevas corresponden a un 50 a 60% de los casos. Es a una alteración
del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral
y simétrica. En el mapeo genético la alteración
se encuentra entre locus 5q32 y 5q33.1.
Manifestaciones clínicas.
Esqueleto
facial.
Clínicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y 8
de Tessier. Hay hipoplasia o aplasia del malar, arco cigomático
y pared orbitaria lateral, con displasia mandibular. Hay falta de
neumatización de la mastoides con una escama del temporal
pequeña. Las órbitas están inclinadas inferiormente
en su parte lateral y puede haber un discreto hipertelorismo. La
mandíbula es pequeña con hipoplasia de la rama y del
cuerpo, aumento del ángulo goniaco, rotación posterior
y mordida abierta anterior.
Región
orbitaria.
Hay coloboma de párpado inferior en su porción lateral
con ausencia de pestañas e inclinación antimongoloide
de las fisuras palpebrales.
Facial.
Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y ancho,
dando la imagen de "cara de pescado", macrostoma y glándulas
parotídeas hipoplàsicas o ausentes.
Paladar.
Hay fisura del paladar secundario en un 36% e insuficiencia velofaríngea
o paladar submucoso en un 30 a 40%.
Orejas.
Hay varios grados de microtia con alteración de la audición.
Intelecto.
En general tienen un desarrollo mental normal.
CASO
- Añadir Foto
Tratamiento.
El
tratamiento está encaminado a la reconstrucción de
la región malar y orbitaria, corrección de los colobomas
palpebrales, manejo de la micrognatia y de la deformidad del tercio
medio.
La
reconstrucción ósea de la región malar se realiza
con injertos óseos, colgajos óseos o colgajos pericraneales
entre los 4 y los 10 años. La cirugía maxilar y mandibular
puede diferirse hasta la finalización del crecimiento donde
se realiza una cirugía ortognáotica definitiva. Sin
embargo en casos severos o que presentan obstrucción respiratoria
alta que requiere de distracción ósea mandibular temprana.
Si
existe fisura palatina se planeará la palatoplastia según
el protocolo correspondiente. La microtia se reconstruye con un
injerto autólogo costal entre los 6 y 7 años.
Lecturas
recomendadas
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