En 1888, el francés Etienne Fallot correlacionó los síntomas con los hallazgos anatómicos de la cardiopatía que hoy lleva su nombre y que consta de cuatro componentes:

Esta malformación se origina embriológicamente por una inadecuada alineación del septum infundibular, cargándose hacia el tracto de salida pulmonar y dejando un defecto del tabique interventricular perimembranoso. La obstrucción pulmonar puede localizarse a distintos niveles: infundibular, valvular y supravalvular o, a nivel de las ramas pulmonares. El grado de obstrucción va desde la estenosis hasta la atresia, su forma más extrema.

Como las demás cardiopatías, la tetralogía de Fallot puede presentarse aislada o asociada a otras malformaciones como conducto arterioso persistente, canal auriculoventricular, C.I.V. muscular o comunicación interauricular.

Las alteraciones hemodinámicas dependen principalmente del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y del defecto interventricular.

Al nacer, el flujo pulmonar, de acuerdo al menor o mayor grado de estenosis infundibular dependerá del gasto ventricular derecho y del cortocircuito a través del conducto arterioso. Al cerrarse éste, en los casos de estenosis severas aparecerá rápidamente cianosis. Si la estenosis es leve o moderada, inicialmente no existirá marcada disminución del flujo pulmonar, pero en la medida en que la obstrucción aumente por hipertrofia muscular del infundíbulo, el flujo pulmonar disminuirá y aparecerá cianosis. Como forma de compensación por la hipoxemia crónica, el paciente desarrolla policitemia que altera la viscocidad y la coagulación sanguínea.

El signo clínico más importante de la enfermedad es la cianosis, que de acuerdo a la severidad de la obstrucción del flujo pulmonar se manifestará en el periodo neonatal o posteriormente. Los pacientes mayores desarrollan policitemia con hipercoagulabilidad que ocasiona accidentes cerebro vasculares y abscesos cerebrales.

Durante el transcurso de la enfermedad se producen crisis de hipóxicas debidas a espasmos del músculo infundibular pulmonar, que empeora la obstrucción a la salida del ventrículo derecho. En un esfuerzo por lograr mayor tolerancia a la actividad física, estos pacientes con frecuencia adoptan una posición típica en cuclillas para tratar de mejorar el flujo pulmonar al aumentar la resistencia sistémica y el flujo a través de la comunicación interventricular hacia el ventrículo derecho.

En la radiografía de tórax suele encontrarse cardiomegalia a expensas del ventrículo derecho y disminución de la sombra del tronco pulmonar, imagen clásica conocida como “corazón en sueco”. El flujo pulmonar puede estar disminuido especialmente en la periferia. El ecocardiograma doppler color confirma el diagnóstico y el cateterismo cardíaco no siempre es necesario para decidir el manejo quirúrgico.

Como ya se mencionó el primer acercamiento al manejo quirúrgico de esta enfermedad fue realizado por Blalock y Taussig al construir una fístula o comunicación sistémico pulmonar que aumentara el flujo pulmonar. Se han descrito algunas modificaciones a la técnica original, pero ésta todavía se utiliza como paliación antes de llevar al paciente a la corrección definitiva.

Con mayor frecuencia, la corrección quirúrgica definitiva se realiza como primer procedimiento en niños menores, obviando así la necesidad de fístulas sistémico pulmonares paliativas. Este manejo incluye la resección del músculo infundibular que obstruye el tracto de salida, el cierre de la C.I.V. y algunas veces agrandamiento con parches del tronco, la válvula pulmonar y el infundíbulo del ventrículo derecho.