En ésta malformación existen uno o más defectos del tabique interventricular que permiten un corto circuito entre las dos cámaras. Pueden ser malformaciones aisladas o asociarse a otras cardiopatías. Existe una relación muy importante de estos defectos con la posición del sistema de conducción que debe tenerse en cuenta para su corrección quirúrgica.

Anatómicamente se clasifican de acuerdo a su localización en:

C.I.V. tipo tracto de entrada.

Conocidas también como subtricuspídeas o tipo canal. Están ubicadas inmediatamente por debajo de la válvula tricúspide.

C.I.V. tipo muscular.

Pueden ocurrir en cualquier parte del tabique muscular interventricular (anteriores, posteriores apicales y de la porción media) y pueden ser únicas o múltiples. Debido a que el tabique muscular es más trabeculado por el lado derecho, es más difícil definir sus límites desde la perspectiva derecha por lo que ocasionalmente se corrigen a través del ventrículo izquierdo.

C.I.V. tipo perimembranosa.

También conocidas como cono ventriculares o membranosas, se localizan entre el tabique ventricular y el infundíbulo. Son las más frecuentes, y pueden extenderse hacia el tracto de entrada, el de salida o la porción trabeculada del tabique interventricular; se comunican con la región subaórtica del ventrículo izquierdo.

C.I.V. tipo tracto de salida.

Conocidas también como infundibulares o subarteriales, se producen por un defecto del infundíbulo. Su límite superior son las valvas sigmoideas de la pulmonar y están rodeadas por el músculo infundibular.

Las manifestaciones clínicas dependen del flujo sanguíneo a través del defecto que a su vez depende del tamaño del defecto y de las presiones pulmonar y sistémica. Los defectos grandes que tienen un diámetro igual o mayor a la aorta condicionan flujos no restrictivos; es decir con la misma presión del ventrículo izquierdo mientras que los defectos pequeños producen cortocircuitos restrictivos. En la medida en que las resistencias pulmonares del recién nacido disminuyen, la diferencia entre las presiones ventriculares aumenta y se produce el cortocircuito de izquierda a derecha, que clínicamente se manifiesta como un soplo sistólico. Los defectos pequeños musculares o perimembranosos pueden cerrar espontáneamente durante los primeros años de vida y no requieren más que manejo médico y control ecocardiográfico. Los defectos más grandes producen aumento del flujo pulmonar; éstos niños presentan neumonías a repetición por la congestión capilar pulmonar, diaforesis durante la alimentación y retraso del crecimiento. Si la presión pulmonar continúa aumentando, finalmente alcanzará y superará la presión sistémica, y se produce hipertrofia del ventrículo derecho e inversión del flujo de derecha a izquierda a través del defecto con aparición de cianosis, cuadro clínico conocido como síndrome de Eisenmenger.

En neonatos con comunicaciones muy grandes puede existir un rápido deterioro de la función cardíaca con aparición de insuficiencia cardiaca congestiva y edema pulmonar.

Ocasionalmente en los defectos infundibulares subaórticos, la valva no coronaria de la válvula aórtica se prolapsa a través del defecto durante la diástole originando así una insuficiencia aórtica. También puede ocurrir reacción infundibular con hipertrofia lo que generará una obstrucción a la salida del ventrículo derecho ("fallotización" de la C.I.V.), que protege de la aparición de la enfermedad vascular pulmonar y retarda la aparición de hipertensión pulmonar. Como en las demás cardiopatías existe riesgo de endocarditis infecciosa.

En las radiografías del tórax inicialmente se encuentra cardiomegalia de cavidades izquierdas con prominencia del tronco de la arteria y las ramas pulmonares con aumento del flujo pulmonar. Una vez que aparece enfermedad vascular e hipertensión pulmonar el flujo disminuye especialmente en la periferia de los campos pulmonares. El ecocardiograma doppler color es el examen más útil para el diagnóstico de la enfermedad y permite aclarar la localización y los gradientes de presión, así como la presencia de otras malformaciones asociadas.

El cateterismo cardiaco está indicado en pacientes con hipertensión pulmonar y descompensación hemodinámica, para estudiar el comportamiento de las presiones, las saturaciones y la reactividad del lecho pulmonar, así como descartar malformaciones asociadas y definir la conducta quirúrgica.

Los defectos pequeños sin repercusión hemodinámica requieren control ecocardiográfico y seguimiento médico, los defectos grandes deben ser corregidos quirúrgicamente para lo que se prefiere la colocación de un parche. En algunos pacientes está indicada la colocación de una banda alrededor de la arteria pulmonar para disminuir la incidencia de hipertensión pulmonar mientras se corrige definitivamente la lesión, especialmente en casos de C.I.V. múltiples o en pacientes cuyo estado general inicial esté severamente comprometido.